domingo, 14 de abril de 2013

Síndrome de Rubinstein-Taybi

 Síndrome de Rubinstein-Taybi ou SRT 



Características:

 - Geralmente, o portador na fase de 0 a 2 anos engasga com líquido, tem vômitos constantes, resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apneia do sono obstrutiva;
- Hálux (dedão do pé) e o polegar são largos e grandes;
- Excesso de cabelo, nariz pontiagudo, palato alto e curvado;
- Estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, fendas antimongolóides dos olhos, sombrancelhas grossas ou altamente curvadas;
- Retardo metal varia em cada indivíduo.

Causas:

     Acredita-se que a causa seja genética, um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar.

Epidemiologia:

   A síndrome não ocorre com frequência, ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças branca e amarela.

História:

   A síndrome foi descrita primeiramente em um relatório de caso, em 1957, mas foi só em 1963 que os doutores Jack H. Rubinstein e Hooshang Taybi descreveram o quadro de 7 crianças com o polegar e hálux largos e grandes, anomalias faciais e retardo mental, nos EUA denominada Síndrome do Polegar e Hálux Largos e Grandes. Depois o nome dos pesquisadores foi dada à síndrome.

Fatos sobre a Síndrome de Rubinstein-Taybi:

   O diagnóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e do hálux largos e grandes, e análise de cromossomo. Não é detectada antes do nascimento.
   Um indivíduo que tenha a SRT tem uma chance alta de 50% para ter uma criança com a síndrome de Rubinstein-Taybi.
   Indivíduos com SRT são normalmente pessoas muito felizes, sociais. 
  A média da criança com síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos e aprenderá a andar entre 2-4 anos.
  No Brasil, foi fundada a Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi - ARTS no dia 27 de Março de 1999.

            * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *  * * * * * * * 

Trabalho apresentado a disciplina de Genética por:  Aline da Costa Torres, Eduardo Pullig e Shênia Corrêa Novo.

           * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *  * * * * * * *


Bibliografia: MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 200







Nenhum comentário:

Postar um comentário

Obrigada por sua visita e pelo seu comentário,, volte sempre e deixe sua opinião ou suas dicas.