Algumas Síndromes Genéticas

• Síndrome de Patau; 
• Síndrome de Edwuard;
• Síndrome de Down;
• Síndrome de Duplo Y;
• Síndrome de Triplo X;
• Síndrome de Klinefelter;
• Síndrome de Turner;
• Síndrome do X Frágil;
•  Síndrome de Apert;
• Síndrome de Rett;
• Síndrome de Williams;
• Síndrome de Zellweger;
• Síndrome de Rubinstein-Toybi;
• Síndrome de Angelman;
• Síndrome de Towneis-Brocks;
• Síndrome de Treacher-Collins;
• Síndrome de Custing;
• Síndrome de Werner;
• Síndrome de Rendu-Osler-Weber;
• Síndrome de Padre-Willi;
• Síndrome de Morfan;
• Síndrome de Alport;
• Síndrome de Waadenburg;
• Síndrome de Lambert-Eaton;
• Síndrome do QT Longo;
• Síndrome de Werdnig-Hoffmmann;
• Síndrome de Gaucher.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

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Características:

 - Geralmente, o portador na fase de 0 a 2 anos engasga com líquido, tem vômitos constantes, resfriados ou broncopneumonias recorrentes e apneia do sono obstrutiva;

- Hálux (dedão do pé) e o polegar são largos e grandes;

- Excesso de cabelo, nariz pontiagudo, palato alto e curvado;

- Estatura baixa, nariz bicudo, orelhas ligeiramente malformadas, fendas antimongolóides dos olhos, sobrancelhas grossas ou altamente curvadas;

- Retardo metal varia em cada indivíduo.

Causas:

     Acredita-se que a causa seja genética, um pedaço da informação hereditária (do cromossomo 16) pode ter sido apagado ou ter mudado de lugar.

Epidemiologia:

   A síndrome não ocorre com frequência, ocorre em meninos e meninas, na mesma proporção, das raças branca e amarela.

História:

   A síndrome foi descrita primeiramente em um relatório de caso, em 1957, mas foi só em 1963 que os doutores Jack H. Rubinstein e Hooshang Taybi descreveram o quadro de 7 crianças com o polegar e hálux largos e grandes, anomalias faciais e retardo mental, nos EUA denominada Síndrome do Polegar e Hálux Largos e Grandes. Depois o nome dos pesquisadores foi dada à síndrome.

Fatos sobre a Síndrome de Rubinstein-Taybi:

   O diagnóstico da síndrome de Rubinstein-Taybi pode ser feito através de uma avaliação médica e física, radiografias dos polegares e do hálux largos e grandes, e análise de cromossomo. Não é detectada antes do nascimento.

   Um indivíduo que tenha a SRT tem uma chance alta de 50% para ter uma criança com a síndrome de Rubinstein-Taybi.

   Indivíduos com SRT são normalmente pessoas muito felizes, sociais. 

  A média da criança com síndrome de Rubinstein-Taybi aprenderá a sentar e a engatinhar entre 1-2 anos e aprenderá a andar entre 2-4 anos.

  No Brasil, foi fundada a Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi - ARTS no dia 27 de Março de 1999.

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Trabalho apresentado a disciplina de Genética por:  Aline da Costa Torres, Eduardo Pullig e Shênia Corrêa Novo.

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Bibliografia: MARTINS, R. H. G; BUENO, E. C; FIORAVANTI, M. P; Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas manifestações clínicas e avaliação auditiva. Rev. Bras.Otorrinolaringol . vol.69 no.3 São Paulo May/June 200